Генетические исследования поведения млекопитающих

В одной из лабораторий города Страсбурга было обнаружено, что у 30% крыс из популяции Вистар, получившей название Wag/Rii, возникали спонтанные судорожные состояния, более всего напоминавшие малые припадки, характерные для эпилепсии человека. Электрофизиологическое исследование подтвердило, что эти приступы действительно имеют эпилептическую природу (так называемые "абсансы"). Они остаются практически неохарактеризованными генетически, видимо, вследствие той же особенности признака – чрезвычайной зависимости от внешних условий, которая определяет их высокую вариабельность.

Как говорилось выше, мыши с неврологической мутацией tottering, локализованной в 8-й хромосоме, также характеризуются спонтанно возникающими судорогами и типичными для эпилепсии изменениями ЭЭГ. Для этой мутации характерны изменения в норадренергической иннервации ряда отделов мозга. Это моногенный дефект, при котором теоретически возможно проследить генез мозговых аномалий, вызывающих судороги. Участие норадренергической системы в генезе патологической картины при этой мутации, возможно, опосредовано системой гликогенолиза. Вследствие нарушения обмена углеводов у мышей этой линии формируется избыточное число мозговых глюкорецепторов, вслед за чем изменяется и число адренорецепторов.

Нарколепсия. Это заболевание проявляется у человека (с частотой 0,02–0,09% в большинстве обследованных популяций) в виде аномальной сонливости в дневные часы, нарушений фазы ночного сна с быстрыми движениями глаз (БДГ-сон) и катаплексии (резкого падения мышечного тонуса в ответ на средовые стимулы).

В начале 70-х годов две группы исследователей независимо описали подобную аномалию у собак – пуделей и биглей. В их потомстве, однако, заболевание не проявлялось. Позднее этот же признак, четко передающийся генетически, был описан у доберман-пинчеров и лабрадоров. Такие линии собак в настоящее время поддерживаются и исследуются как модель заболевания человека. В указанных линиях собак нарколепсия передается как аутосомный рецессивный признак с полной пенетрантностью.