Генетические исследования поведения млекопитающих

К концу 1994 г. были получены трансгенные мыши, несущие дополнительные "дозы" гена супер оксщисмутазы (SOD-1), белка S-IQQB, гена АРРтл ряда других, локализованных в критическом для синдрома Дауна участке 21-й хромосомы человека. У части таких трансгенных мышей были обнаружены четкие симптомы, сходные с теми, которые проявляются при болезни Дауна.

Таким образом, болезнь Дауна как сложнейший симптомокомплекс, затрагивающий формирование многих органов и тканей человека, в том числе и мозга, можно в определенной степени воспроизвести на генетических моделях.

Приведенный последним пример "генных" мутаций показывает, что можно добиться даже своеобразного "расчленения" этого синдрома на более простые компоненты.

Это заболевание связано с аномалией А'-хромосомы. Оно было обнаружено, когда медики обратили внимание, что в психиатрических больницах число пациентов мужчин с отставанием умственного развития на 30–50% превышает число женщин с подобной симптоматикой. Анализ родословных выявил, что в этих случаях, как правило, речь идет не о мутации одиночного гена, локализованного на А"-хромосоме (наподобие, например, гемофилии), а о принципиально другом явлении. В кариотипе большого числа таких больных мужчин была обнаружена так называемая "ломкая А"-хромосома" (fragile ЛГ-chroraosorae). На цитологических препаратах это выглядело как сужение или перетяжка на дистальном конце длинного плеча А'-хромосомы, причем здесь часто имели место разрывы А'-хромосомы. Как только медицинские генетики научились отслеживать этот хромосомный дефект, стало ясно, что данное заболевание распространено очень широко: по частоте встречаемости оно оказалось вторым после трисомии 21 (синдрома Дауна).

В настоящее время неизвестны генетические аналоги этой болезни у животных. Однако нам представляется важным описать ее недавно обнаруженные особенности, поскольку они, по-видимому, достаточно универсальны и могут объяснить сложную картину наследования ряда психических болезней человека.